Люди и шимпанзе генетически идентичны на 99%. В однопроцентном различии кроется гигантский эволюционный скачок, больше всего затронувший головной мозг.
В Медицинской школе Калифорнийского университета в Сан-Диего исследовали генетические механизмы, сделавшие наш мозг уникальным, передает naukatv.ru
В центре внимания генетиков были зоны ускоренного развития у человека (HAR-области) — участки генома с необычно высокой концентрацией мутаций по сравнению с нашими эволюционными предками. HAR представляют большой научный интерес, поскольку предполагается, что они играют ключевую роль в формировании уникальных человеческих черт, а также связаны с расстройствами нейроразвития, такими как аутизм.
Самые радикальные изменения в этих HAR произошли после того, как мы отделились от наших ближайших родственников — шимпанзе — примерно 5 миллионов лет назад, потому именно там ученые ищут предпосылки к становлению человека разумного.
В новом исследовании идентифицирован один конкретный HAR, который, по-видимому, играет ключевую роль в развитии человеческого мозга.
- HAR123 — это не ген, а транскрипционный энхансер (молекулярный регулятор). Энхансеры контролируют, какие гены активируются, насколько сильно и в какое время в ходе развития организма.
- Благодаря своей роли транскрипционного энхансера, HAR123 способствует развитию нейральных клеток-предшественников, из которых образуются два основных типа клеток мозга — нейроны и глия.
- HAR123 также влияет на соотношение нейронов и глиальных клеток, формирующихся из клеток-предшественников.
В конечном итоге HAR123 способствует развитию особенно продвинутой человеческой черты — когнитивной гибкости, то есть способности забывать старые знания и заменять их новыми.
Открытие проверили, как водится в научном мире, на мышах. Была проведена серия экспериментов с удалением этого гена и заменой его на человеческую версию. У трансгенных грызунов без HAR123 нарушилось соотношение нейронов/глии в гиппокампе, и они сильно потеряли в способностях к обучению.
Кроме того, сравнили работу HAR123 человека и шимпанзе в человеческих стволовых клетках и нейральных предшественниках in vitro — и убедились, что человеческий вариант дает иное молекулярное и клеточное воздействие, чем версия шимпанзе, при том что они различаются всего на 9 нуклеотидов.
Дальнейшие исследования помогут более полно понять молекулярное действие HAR123 и его роль в обретении человеком разумным его уникальных нейральных особенностей. Кроме того, это направление перспективно в разработке лечения расстройств нейроразвития.